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○ 臨床研究部について 

   当院は、パーキンソン病、脊髄小脳変性症、筋萎縮性側索硬化症などの神経難病病床、
   Duchenne型筋ジストロフィー、筋強直性筋ジストロフィーなどの筋ジストロフィー病床、
   重症心身障害児/者病床、結核病床を有している。国の政策医療であり、専門性の評価から
   県内外からの多数の紹介を受けている。2011年に院内標榜の臨床研究部を設立しこれらの
   疾患において当該部門で、また、多職種共同で臨床研究を行い、学会活動や論文発表によ
   る情報発信に鋭意努力してきた。これまでの研究内容は多岐に渡るが、その一端として、
   筋疾患については過去に蓄積に基づいた成果のほか、筋疾患ごとのサーベーランス呼吸機能
   の生理学的研究、筋強直性ジストロフィーに特化した指標の研究などで成果を得た。
   また、SMONに関してはクリオキノール毒性の詳細なtitrationについて培養神経細胞を用
   いて行い明確なエビデンスを得たこと、パーキンソン病リハビリテーションプログラムの開
   発において国立病院機構共同研究でサブリーダーを務めたことなどが特筆される。

   今後の研究目標は、設置された治験管理室、神経筋研究室、リハビリテーション研究室、
   感染症研究室、遺伝性神経疾患研究室、ケアシステム研究室の計6室それぞれに新たに設定
   することになるが、その中で遺伝子研究室の活動について紹介する。これまでの標榜臨床
   研究部において遺伝子研究室は、ジストニア遺伝子スクリーニングの一端を広く引き受けて
   きた経緯があり、Dyt1, 5, 6, 11新たな名称ではDYT-TOR1A、DYT/PARK-GCH1、
   DYT-THAP1、DYT-SGCEについて診断サービスを提供してきた。依頼者の臨床的見識に
   よるのであろうが陽性率は25%と高く、特にDYT-SGCEについて診断DYT-SGCEについて
   は90%であった。今般の正式臨床研究部移行にあたり、当院においてNGS(次世代シーク
   エンサー)の利用を可能にした。これにより、スクリーニング、特に長大遺伝子の変異検出
   効率の向上を目指すこととした。当院の規模から考え当分は全エクソーム解析ではなく、
   これまで検討対象としてきた疾患での変異同定を任務とする。すでにテストランにおいて
   ARSACSで新たな変異が同定でき診断が確定した。今後も臨床に直結した研究とする。
   今後さらに、ケアシステム研究室での看護師の、リハビリテーション研究室でのリハビリ
   テーションスタッフの直接の寄与が期待されるプロジェクトの設定と達成を臨床研究部の
   目的とする。







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